kromozom 1 (insan) ne demek?
1. Kromozom, ilk olarak
yer alan, insan içindeki en büyük
kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu
gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon
baz çifti taşır. İnsan toplam
'sının %8'ini kapsar.
Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların halihazırda en
aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin
farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok
üzerindedir.
başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir.
Genler
Kromozom 1 üzerinde yer alan bazıları
şöyledir:
- : asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'ten
C-12'ye doğru zincir
- : kollajen,tip XI, alfa 1
- : karnitin palmitoiltransferaz II
- : dihidrolipoamid dallanmış zincir
transasilaz E2
- : DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri
3
- : espin (otozomal resesif (çekinik)
sağırlık 36)
- : koagülasyon faktör V (proakselerin,
yağlama faktörü)
- : flavin (monooksigenaz 3 içeren)
- : UDP-galaktoz-4-epimeraz
- : glulozidaz, beta; asid
(glukosilseramidaz içeren) ( geni.)
- : gap junction protein, beta 3, 31kDa
(konneksin 31)
- : geni
- : tip 2 hemokromatozis (erken)
- : 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim
A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria)
- : geni
- : bilgisi
geni
- : potasyum voltaj-kapılı kanal,
KQT-altailesi benzeri, üye 4
- : kinesin ailesi üyesi 1B
- : lamin A/C
- : mitofusin 2
- : myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth
nöropati 1B)
- : 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz
(NADPH)
- : 5-metiltetrahidrofolat-homosistein
metiltransferaz
- : mutY homolog (E. coli)
- : Parkinson hastalığı (otozomal çekinik,
erken hücum) 7
- : PTEN putativ kinaz 1
- : prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat
5-dioksigenaz 1
- : protoporfirinojen oksidaz
- : presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4)
- : kompleks altünite B
- : tiroid stimulasyon hormonu, beta
- : uroporfirinojen dekarboksilaz ( geni)
- : 2A (otozomal çekinik, orta)
Hastalıklar
Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok
bilinen bazıları şöyledir:
- hastalığı
- Alzheimer hastalığı, tip 4
- Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- Kollajenopati, tip II ve XI
- , otozomal çekinik sağırlık 36
- Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi
- Faktör V Leiden trombofilia
- Ailesel adenomatous polypozis
- Galaktosemia
- Gaucher hastalığı tip 1
- Gaucher hastalığı tip 2
- Gaucher hastalığı tip 3
- Gaucher-hastalığı benzeri
- Glokom (Göz Tansiyonu)
- Hemokromatozis, tip 2
- Hepatoeritropoietik porfriya
- Homosistinuria
- 3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği
- Akçaağaç ürin hastalığı
- Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- hastalığı
- Porfriya cutanea tarda
- Popliteal pterygium sendromu
- Stickler sendromu, COL11A1
- Trimetillaminuria
- Usher sendromu tip II
- Porfriya varyetesi
- Urbach-Wiethe Sendromu (Lipoid Proteinosiz)
Düzensizlikleri
İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu
kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar
kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q)
sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin
hastalıklar, Rh eritroblastosis,
eksikliği ve konjenital
.
Ayrıca bakınız
Orijinal kaynak: kromozom 1 (insan). Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.
Kategoriler